La dysplasie ectodermique anhidrotique reste sous-diagnostiquée, malgré des signes cliniques visibles dès l’enfance.

Réduire l’errance liée au diagnostic de la dysplasie ectodermique anhidrotique

Généralement repérée entre 6 mois et 5 ans, la DEA est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs tissus d’origine ectodermique, notamment les phanères, la peau… et les dents. Les signes bucco-dentaires sont souvent les premières manifestations visibles : agénésies multiples, dents conoïdes, retard d’éruption.

Ces anomalies peuvent être identifiées dès le jeune âge lors d’un examen dentaire. La réalisation d’un panoramique dentaire vers 5-6 ans est alors une étape simple mais essentielle. Elle permet de poser rapidement une suspicion diagnostique et d’adresser l’enfant vers un centre de référence maladies rares, évitant ainsi plusieurs années d’errance et facilitant la mise en place d’un protocole de soins adapté. La reconnaissance en ALD 31 ouvre ensuite l’accès à une prise en charge spécifique, souvent pluridisciplinaire.

Des outils concrets pour accompagner votre pratique

Pour vous aider à identifier les signes précoces de la DEA, l’AFDE met à disposition une fiche d’information claire et synthétique, élaborée avec le concours de la filière TETECOU et du réseau O’rares. Vous y trouverez :

• les signes d’alerte à repérer au fauteuil, 
• les examens complémentaires à envisager, 
• les filières de recours spécialisées. 

Le site www.o-rares.com centralise également les ressources utiles : contacts des centres de référence ou de compétence, protocoles nationaux de soins, guides pratiques.